Fiduciary News

Có thể chẩn đoán hội chứng nào khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc nipt?

Ngày nay, xét nghiệm NIPT trở thành phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi với độ chính xác cao. Vậy xét nghiệm NIPT có thể chẩn đoán được những hội chứng nào, và đâu là địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm an toàn, chính xác? Cùng Bệnh viện Đại học Phenikaa – PhenikaaMec tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

➡️➡️➡️Tìm hiểu ngay: xét nghiệm nipt như nào

Giới thiệu về phương pháp NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi (cell-free DNA) có trong máu. Thông qua công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), bác sĩ có thể phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. So với các phương pháp truyền thống như Double test hoặc Triple test, NIPT có độ chính xác lên đến 99,9%, hoàn toàn không gây nguy cơ sảy thai hay nhiễm trùng, và có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10.

➡️➡️➡️Xem ngay: https://www.wikiwicca.com/forums/users/xetnghiemnipt/

Thực hiện NIPT có thể chẩn đoán những hội chứng nào?

Tùy theo gói xét nghiệm, NIPT có thể sàng lọc từ 3 đến hơn 20 loại bất thường nhiễm sắc thể. Dưới đây là các hội chứng thường được phát hiện sớm nhất và phổ biến nhất trong thai kỳ.

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là bất thường di truyền phổ biến nhất, xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc hội chứng này thường có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, thấp bé, mặt tròn, mũi tẹt và nếp gấp da mí mắt rõ.

Theo thống kê của WHO, tỷ lệ mắc Down là 1/700 trẻ sinh sống, và nguy cơ tăng dần theo tuổi mẹ, đặc biệt ở phụ nữ mang thai sau 35 tuổi. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện chính xác hơn 99% các trường hợp Down, giúp bác sĩ định hướng theo dõi thai kỳ phù hợp và tư vấn di truyền kịp thời cho gia đình.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 18, gây ra hàng loạt dị tật nặng như bất thường tim bẩm sinh, chậm tăng trưởng trong tử cung, dị dạng đầu nhỏ và tay co gập đặc trưng. Trẻ mắc Edwards thường khó sống sót sau khi sinh do biến chứng tim, hô hấp hoặc thần kinh.

NIPT có khả năng phát hiện sớm Edwards ngay từ tuần thai thứ 10, giúp bác sĩ và gia đình có kế hoạch theo dõi, can thiệp y khoa và chuẩn bị tâm lý phù hợp. Với độ chính xác trên 98%, đây là phương pháp được khuyến cáo cho các thai phụ có nguy cơ cao hoặc từng sinh con mắc dị tật di truyền.

➡️➡️➡️Cùng tìm hiểu: xét nghiệm nipt là lấy máu

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau hình thành khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 13, dẫn đến các dị tật nghiêm trọng như sứt môi – hở hàm ếch, bất thường não, tim, mắt hoặc cơ quan sinh dục. Phần lớn các thai nhi mắc Patau không thể sống sót quá vài tuần sau sinh.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm và chính xác trên 97% các trường hợp Patau, giúp giảm nhu cầu thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Việc phát hiện sớm giúp thai phụ và bác sĩ có hướng chăm sóc thai kỳ nhân văn, an toàn và phù hợp với từng trường hợp cụ thể.

Hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Bên cạnh ba hội chứng phổ biến trên, NIPT còn có thể phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính (X, Y) – nguyên nhân dẫn đến các rối loạn phát triển sinh dục hoặc thể chất, như:

• Hội chứng Turner (45,X): Trẻ chỉ có một nhiễm sắc thể X, thường gặp ở bé gái. Biểu hiện là thấp bé, dậy thì muộn

• Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Gặp ở bé trai, khiến cơ thể cao nhưng yếu cơ, giảm sinh tinh, khó có con.

• Hội chứng Jacobs (47,XYY): Gặp ở bé trai, đôi khi gây vấn đề hành vi hoặc phát triển trí tuệ nhẹ.

Việc phát hiện sớm những rối loạn này giúp cha mẹ và bác sĩ chủ động theo dõi, tư vấn và can thiệp sớm, đảm bảo sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau khi chào đời.

➡️➡️➡️Xem thêm: xét nghiệm nipt phát hiện thiếu men g6pd

Kết luận 

Trên đây là những chia sẻ từ bệnh viện Đại học Phenikaa về phương pháp xét nghiệm NIPT, hy vọng đã giúp bạn đọc có được những thông tin hữu ích khi tìm hiểu về xét nghiệm. Với đội ngũ chuyên gia đầu ngành, công nghệ gen tiên tiến và dịch vụ tận tâm, BV Đại học Phenikaa là nơi sẽ đồng hành cùng mẹ trong hành trình mang thai an toàn, khỏe mạnh.